أمراض الدم الوراثية أعراضها وطرق الوقاية والعلاج

تعد أمراض الدم الوراثية من الأمراض الوراثية الشائعة التي تنتقل ضمن الأسرة الواحدة من الأبوين للأبناء ويتم توارثها لأجيال. ويعد السبب الأساسي لحدوثها هو وجود خلل في تركيب ومكونات كريات الدم الحمراء، مما يتسبب بجعلها غير قادرة على أداء وظائفها الطبيعية. وفي مقالنا الآتي على موقع ملهمون سنعرفكم على أهم أنواع أمراض الدم وأكثرها انتشاراً فتابعوا معنا.

أنواع أمراض الدم الوراثية

توجد عدة أنواع من أمراض الدم الوراثية التي ينقلها الأباء لأبنائهم و من أشهر هذه الأنواع نذكر:

التلاسيميا

تعرف التلاسيميا بكونها اضطراباً دموياً وراثياً ينتج عن حدوث طفرات جينية في الجينات المسؤولة عن تصنيع السلاسل المكونة لهيموغلوبين الدم والتي تعرف بألفا جلوبين وبيتا جلوبين. مما يتسبب بانخفاض مستويات الهميوغلوبين في الدم عن حدودها الطبيعية وارتفاع معدل تكسر خلايا الدم الحمراء الأمر الذي ينتج عنه خلل بالوظيفة الأساسية لكريات الدم الحمراء والتي تتمثل بنقل الأوكسجين لخلايا الجسم.وظهور أعراض الإصابة بفقر الدم.تنتشر التلاسيميا بصورة كبيرة في مناطق البحر المتوسط و لذلك تسمى أيضا فقر دم البحر المتوسط.

أعراض التلاسيميا

تظهر أعراض الإصابة بالتلاسيميا على الأطفال حديثي الولادة أو خلال السنوات الأولى من حياة الطفل وتختلف أعراض الإصابة حسب نوع الجينات المصابة من الإصابات الخفيفة إلى الشديدة ففي بعض الحالات التي يحمل فيها المصاب جيناً مصاباً واحداً قد لاتظهر عليه أية أعراض.

، وبشكل عام تترافق التلاسيميا بمجموعة من الأعراض نذكر منها:

• الشعور بالإرهاق والتعب.
• شحوب واصفرار البشرة.
• اللون الداكن للبول
• الشعور بانتفاخ في البطن
• تشوهات في عظام الوجه.
• تأخر في النمو.
• برودة الأطراف.

علاج التلاسيميا

باعتبار أنه الإصابة بالتلاسيميا تنتج من أسباب وراثية بالتالي لايوجد علاج شافي وإنما تستخدم علاجات للتخفيف من حدة الإصابة وتجنب مضاعفات المرض وبشكل عام يعتمد هذا العلاج على نوع التلاسيميا وشدتها حيث أن الإصابات الخفيفة تعتبر ليست بحاجة للعلاج أما في الحالات المتوسطة والشديدة من الإصابة يتضمن العلاج ما يلي:

• يحتاج المصاب إلى نقل الدم بصورة منتظمة لزيادة كريات الدم الحمراء في الدم وتجنب الإصابة بفقر الدم إلا ذلك قد يتسبب بزيادة نسبة الحديد في الدم كما يمكن أن تنجم الزيادة عن المرض نفسه بسبب تكسر كريات الدم الحمراء.وقد يسبب بتضرر أعضاء الجسم كالقلب والكبد وغيرها. لذا يعطى المصاب بهذه الحالة أدوية للتخلص من الحديد الزائد وقد تكون أدوية فموية أو عن طريق الحقن.
• زراعة نخاع العظم أو مايعرف بالخلايا الجذعية، حيث يتم ذلك بطريقة التسريب الوريدي للخلايا الجذعية التي يتم الحصول عليها من متبرع متوافق مع المريض وعادة ما يكون أحد الأخوة.

فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية)

يعد من أشهر أنواع اضطرابات الدم الوراثية والتي تنتج عن خلل في عمل الجينات المسؤولة عن تكوين الهيمو غلوبين في الدم حيث تأخذ كريات الدم الحمراء شكل المِنجل أو الهلال. وتسبب نتيجة التصاقها بالأوعية الدموية الصغيرةبإبطاء أو منع وصول الدم والأكسجين إلى أعضاء الجسم.

أعراض فقر الدم المنجلي

تختلف أعراض المرض من شخص لآخر. كما يمكن أن تتغير مع مرور الوقت ومن هذه الأعراض نذكر:

• الإصابة بنوبات ألم دورية في البطن أو المفاصل أوغيرها من أجزاء الجسم بسبب منع الخلايا المنجلية لوصول الدم إليها. ويختلف الألم في شدته واستمراره من حالة لأخرى و قد تتطلب بعض الحالات الإقامة بالمشفى نتيجة الآلام الشديدة والمتكررة
• الإصابة بفقر الدم المزمن وما يترافق معه من أعراض التعب والخمول.
• يصبح المصاب أكثر عرضة لالتقاط العدوى والإصابة بالالتهابات كالتهاب الرئة.
• ضعف النمو وتأخر البلوغ عند المراهقين.
• ومن الجدير بالذكر أن يمكن أن تتطور الإصابة لمضاعفات خطيرة كحدوث الجلطات في القلب أو الدماغ وفقدان البصر.

علاج فقر الدم المنجلي

يهدف علاج فقر الدم المنجلي لتحسين قدرة الشخص المصاب على الحياة متعايشاً مع مرضه، والحد من المضاعفات الإسعافية الخطيرة. ومن ذلك نذكر:

• استخدام مسكنات الآلم والتي تختلف بتأثرها ونوعها حسب حالة المريض.

• الحرص على تلقي اللقاحات الروتينية و السنوية للوقاية من تلقي العدوى ببعض الأمراض.

• الكشف الدوري عن صحة العينين لمنع المضاعفات التي تضر بصحة العين وقد تؤدي للعمى.
• زراعة الخلايا الجزعية.

الهيموفيليا

تحدث الهموفيليا بسبب نقص البروتينات المساعدة على تخثر الدم، وهي من الأمراض الوراثية التي تنقل على الصبغيX لذا نجد أنها شائعة بين الذكور.

أعراض الهيموفيليا

• وجود دم في بول المصاب أو برازه.

• الرعاف المتكرر والذي يصعب إيقافه.
• حدوث نزيف في رأس الطفل بعد الولادة .
• صعوبة إيقاف النزيف والذي يمكن أن يحدث في المفاصل أو اللثة أو ينتج عن حقنة كما يمكن أن يحدث تحت الجلد وفي الوالذي يصعب إيقافه. نزيف بعد الحصول على حقنةٍ ما كالمطعوم. ظهور كدمات إثر نزيفٍ تحت الجلدأو العضلات والأنسجة.

علاج الهيموفيليا

لا يوجد علاج فعال بشكل كامل للمرض إلا أنه يمكن مساعدة المريض في عملية تخثر الدم وذلك عن طريق الحقن الوريدي لعامل التخثر المناسب الذي يساعد على منع وعلاج النزيف.

طرق الوقاية من أمراض الدم الوراثية

يمكن اتخاذ عدة تدابير للحد من انتشار الأمراض الوراثية بشكل عام ومن ذلك:

• إجراء الفحوص الطبية اللازمة قبل الزواج للتحقق من وجود جينات مصابة لدى الطرفين حتى وإن كانت لاتظهر عليهم أعراض.

• فحص الأجنة في مراحل مبكرة من الحمل للكشف عن تشوهات الحمض النووي حيث يتم استرجاع البويضات وتخصيبها ضمن المختبر ثم تزرع الأجنة السليمة فقط في الرحم.

كان هذا مقالنا حول أمراض الدم الوراثية حيث تناولنا فيه أكثر هذه الأمراض شيوعاً كالتلاسيميا وفقر الدم المنجلي والهيموفيليا. وذلك من حيث أعراض الإصابة و طرق العلاج المتبعة. كما أننا قد تطرأنا لطرق الوقاية. وتجدر الإشارة هنا إلى وجود أنواع أخرى من أمراض الدم الوراثية، والتي تعتبر أقل انتشاراً من الأنواع المذكورة . تستطيعون دوماً قراءة المزيد من المقالات المفيدة والمتنوعةمن خلال زيارة موقعنا.

 

تابع ملهمون لعلك تكون ملهماً يوماً ما.