نسعى لنترك أثراً ملهماً حول العالم

أعراض متلازمة ريت للبنات | سبب ظهورها وطرق علاجها

0 49

جميعنا تعاملنا أو رأينا مصابين متلازمة داون ذكورًا وإناثًا، ولكن من الصعب التمييز بين أعراض متلازمة ريت للبنات وأعراض متلازمة داون (المنغولية) وأعراض متلازمة نونان بسبب التشابه الكبير بالأعراض، إذ أنّهم يختلفون بسبب الحدوث، لأن متلازمة ريت للبنات هي اضطراب وراثي يسبب  إعاقة عقلية وجسمية، وغالبًا ما يقتصر حدوثها على الإناث. قد تظهر في أعمار مختلفة وبحدة متغيرة، وهي تحدث غالبا بسبب تغييرات في الكروموسوم ‏X‏، وفي معظم الحالات، تحدث التغييرات بشكل تلقائي. قام فريق ملهمون بالبحث في أحدث الدراسات والبحوث عن المتلازمة، لكي يضع بين يديك عزيزي القارئ هذا المقال لتتعرق على أعراض متلازمة ريت للبنات، تابع معنا…

تعريف متلازمة ريت للبنات

تعتبر متلازمة ريت للبنات من الاضطرابات الوراثية العصبية التي تصيب المواليد الإناث على الأغلب وتصيب بشكل نادر جداً المواليد الذكور وتؤثر على الطريقة التي يتطور بها الدماغ، من مهارات حركية ونطق وتحدث الكثير من الإضطربات العصبية، تسبب المتلازمة عجزاً مع مرور الوقت في استخدام العضلات وفي الكلام، وبالإضافة إلى أنها تسبب مشاكل جسدية وعقلية وسلوكية ومشاكل أخرى

تأثير متلازمة ريت للبنات

تؤثر ريت على النطق والمهارات الحركية والكثير من المشكلات العصبية والسلوكية ما يؤدي إلى حدوث فقدان تدريجي للمهارات الحركية، وبتدريج يعاني الأطفال المصابون من مشاكل متزايدة في استخدام العضلات التي تتحكم في الحركة والتوازن والتواصل، وتعد المتلازمة سبب التشنجات والإعاقات الذهنية، ومع عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة ريت إلا أن العلاجات المحتملة قيد الدراسة الحالية، بينما يركز العلاج الموجود حاليا على تحسين الحركة والتواصل ومعالجة التشنجات وتوفير الرعاية والدعم للأطفال والكبار المصابين .

متلازمة ريت عند البنات
متلازمة نونان

أعراض متلازمة ريت للبنات

يولد الأطفال المصابون بأعراض متلازمة ريت للبنات بعد حمل طبيعي وولادة طبيعية أيضًا ، ويَبدو أن معظم الأطفال المصابين بالمتلازمة يَنمون ويَتصرفون بشكل طبيعي في أول ستة أشهر من عمرهم، ثم تَبدأ العلامات والأعراض في الظهور، وتظهر التغيرات الأكثر وضوحًا ما بين سن 12 و18 شهرًا وتَستمر لمدة أسابيع أو أشهر، ومن الممكن أن تَتفاوت الأعراض وحدتها بشكل كبير بين طفل و٩لآخر، وتشمل العلامات والأعراض مايلي :

 بطء النمو مرض متلازمة ريت للبنات

بطء نمو الدماغ بعد الولادة يعد صغر حجم الرأس عن الحجم المعتاد (صغر الرأس) أول علامة على أن الطفل مصاب بالمتلازمة، ومع تَقدُّم الأطفال المصابون في السن يصبح النمو متأخر في أجزاء أخرى من الجسم دليلًا على ذلك .

فقدان الحركة الطبيعية وتناسقها

غالبًا ما تَتضمن العلامات الأولى قلة التحكم في حركات اليد وانخفاض القدرة على الزحف أو السير بشكل طبيعي، في بداية الأمر يَظهر فَقْد القدرات على نحو سريع ثم يَستمر بشكل تدريجي أكثر، في النهاية تصبح العضلات ضعيفة أو قد تصبح ضامرة أو متشنجة مع تحريكها ووضعها بشكل غير طبيعي.

 فقدان قدرة التواصل لمرضى متلازمة ريت

يَبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت فقدان القدرة على التحدث والتواصل بالعيون وفقدان القدرة على التواصل بطرق أخرى، كذلك قد يصبح أولئك الأطفال أقل اهتمامًا بالآخرين وبلعب الأطفال وبكل ما يًحيط بهم، كما يتعرض بعض الأطفال لتغيرات سريعة مثل فقدان النطق المفاجئة، وبتدريج يمكن أن يَستعيدوا التواصل بالأعين على نحو تدريجي فضلًا عن تطور مهارات التواصل غير اللفظي.

حركات اليد الغير طبيعية

عادة يكوِّن الأطفال المصابون بالمتلازمة حركات يد متكررة لا إرادية، وهي التي يمكن أن تَختلف من طفل لآخر، وقد تَشمل حركات اليد تلك كالعصر أو القبض أو التصفيق أو النقر أو فرك اليدين كأنه يَغسلهما.

حركات العين الغير طبيعية

يَكون لدى الأطفال المصابين بالمتلازمة حركات غير طبيعية للعين كالتحديق بشدة أو الرمش بالعين أو حول العين أو إغلاق عين واحدة من العينين في كل مرة.

مشاكل التنفُّس لدى مرضى متلازمة ريت

ومن ضمنها حبس النفس والتنفس السريع غير الطبيعي (فرط التنفس) والزفير القوي للهواء أو اللعاب وابتلاع الهواء, و تَظهر هذه المشكلات أثناء ساعات الاستيقاظ، كاضطرابات التنفس مثل التنفس الضحل أو التنفس الدوري يمكن أن تَظهر أثناء النوم.

 التهيج وبكاء مرضى متلازمة ريت

و يصبح الأطفال المصابون أكثر توترًا وعصبية مع تقدمهم في العمر، كذلك من الممكن أن يَبدؤ البكاء أو الصراخ فجأة دون أي سبب واضح وقد يَستمرون فيه لساعات و قد يصابون بالخوف والقلق.

الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف)

يَشيع مصاحبة الإصابة بالجنف لمتلازمة، وعادة ما تَجده يَبدأ في الظهور بين 8 و 11 سنة ويَزيد مع تقدم العمر، ولكن قد يَتطلب هذا الأمر عملية جراحية في حالة كون هذا الانحناء شديدًا.

ضربات قلب غير منتظمة

هي مشكلة تُشكل خطرًا على حياة الأطفال والكبار المصابين  وقد تُؤدي إلى الوفاة المفاجئة.

 اضطرابات النوم

تَتضمن أنماط النوم الغير الطبيعية ما يلي: (عدم انتظام أوقات النوم أو النوم أثناء النهار والاستيقاظ أثناء الليل أو الاستيقاظ أثناء الليل مع البكاء أو الصراخ).

 أعراض متلازمة ريت للبنات قليلة الحدوث

من الممكن أن تَظهر مجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى قليلة الحدوث من ضمنها:

  • برودة ️الأيدي والأقدام الصغيرة.
  • هشاشة في العظام تَجعلها أكثر قابلية للكسر.
  • وجود مشكلات في المضغ والبلع ومشكلات في وظائف الأمعاء وصرير الأسنان.

مراحل ظهور أعراض متلازمة ريت للبنات

  • المرحلة الأولى: الهجوم المبكر .
  • المرحلة الثانية:الانتكاس السريع.
  • أما المرحلة الثالثة : الاستقرار النسبي.
  • المرحلة الرابعة: الانتكاس الحركي المتأخر.

متى يجب زيارة الطبيب

يمكن أن تكون علامات وأعراض متلازمة ريت للبنات خفية في المراحل المبكرة، لذلك اذهب إلى الطبيب الخاص بطفلكَ فورًا إذا بدأتَ تلاحظ مشاكل جسدية أو تغيُّرات في السلوك بعد فترة من النمو الذي يبدو طبيعيًّا على سبيل المثال :

  • بطئ نمو رأس الطفل أو أجزاء أخرى من الجسم.
  • اختلال التوازن أو نقص الحركة عند أطفال ريت .
  • ضعف التواصل من خلال العينين أو فقدان الاهتمام بالألعاب المُعتادة.
  • تأخُّر تطور الكلام أو فقدان قدرات الكلام المكتسبة مُسبقًا.
  • تغيُّرات في السلوك أو تقلُّب المزاج الملحوظ، أي تراجُع واضح للمهارات المكتسبة سابقًا في إجمالي المهارات الحركية أو الحركة الدقيقة.

أسباب الإصابة بمتلازمة ريت للبنات

هي اضطراب وراثي نادر، يمكن أن تظهر أعراض متلازمة ريت للبنات ومجموعة أخرى من مشتقاتها ذات الأعراض الأخف أو الأكثر حدة بناء على طفرة جينية معينة، وتحدث الطَّفرة الجينية المسببة للمرض بشكل عشوائي على الجين MECP2، يُورَّث هذا الاضطراب الوراثي في بضعة حالات قليلة، والطَّفرة تؤدي إلى مشاكل في إنتاج أحد البروتينات اللازمة لنمو المخ، ومع ذلك فالسبب المؤكد ليست مفهومًا بالكامل ولا يزال حتى الأن قيد الدراسة .

متلازمة ريت عند الذكور

نظرًا لأن الصبيان لديهم تمازج صبغي مختلف عن الإناث فإن الأولاد الذين لديهم طفرة جينية تسبب هذه المتلازمة يتأثرون بشكل مدمر، ويموت معظمهم قبل الولادة أو مبكرًا في سن الرضاع، وعدد قليل جدًّا من الأولاد هم الذين لديهم طفرة مختلفة تنتج في شكل أقل تدميرًا منه في هذه متلازمة  مثل البنات فإنه من المرجح أن يعيش هؤلاء الأولاد حتى بلوغهم سن الرشد، إلا أنهم معرضين لخطر عدد من مشاكل النمو والمشاكل الذهنية.

متلازمة ريت عند الإناث
متلازمة ريت عند الذكور

عوامل الخطر متلازمة ريت

ريت هي مرض نادر جداً، والطفرات الجينية المعروف أنها تسبب المرض عشوائية ولم يتم تحديد عوامل خطورة مسببة له، وفي بعض الحالات القليلة قد تلعب العوامل الوراثية دورًا كإصابة أفراد من العائلة المباشرة بمتلازمة ريت.

مضاعفات أعراض متلازمة ريت للبنات

  • تدني عُمْر الاطفال المصابين.
  • مشاكل في العضلات والعظام والمفاصل.
  • صعوبة في الأكل، ما يؤدي إلى قلة التغذية وتأخر النمو.
  • مشاكل في النوم ما يؤدي إلى اضطراب نوم المصاب وأفراد عائلته.
  • القلق والاضطرابات السلوكية التي قد تعوق التواصل الاجتماعي.
  • ألم مصاحب لمشاكل مثل اضطرابات الجهاز الهضمي أو كسور العظام.
  • الحاجة إلى العناية الدائمة والمساعدة على إنجاز النشاطات الحياتية اليومية.
  • مشاكل في حركة الأمعاء والمثانة مثل: (الإمساك وارتجاع المريء (الجَزْر المَعِدي المريئي) وسلس البول أو الغائط وأمراض المرارة).

الوقاية من أعراض متلازمة ريت للبنات

لا توجد طريقة معينة لمنع الإصابة بالمتلازمة، لكن في معظم الحالات تظهر الطفرة الجينية التي تسبب المتلازمة بصورة تلقائية، لذلك يجب إجراء الأختبارات الجينية .

العلاج من أعراض متلازمة ريت للبنات

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة، تتوجه العلاجات نحو الأعراض وتوفير الدعم، لا تنتهي الحاجة إلى العلاج والدعم الذي قد يحسن من القدرة على الحركة والتواصل والممارسة الاجتماعية، ولابد من العلاج والدعم عندما يكبر الأطفال فعادةً ما يكون ذلك ضروريًّا طوال حياتهم، يتطلب علاج المتلازمة نهج الفريق، وتشمل العلاجات التي قد تساعد الأطفال والبالغين المصابين ما يلي:

علاج متلازمة ريت عند الإناث

الرعاية الطبية المنتظمة

قد تتطلب رعاية الأعراض والمشاكل الصحية لمرضى المتلازمة وجود فريق متعدد التخصصات، ويُعد يتابع التغيرات الجسدية مثل الجنف والجهاز الهضمي ومشكلات القلب أمرًا ضروريًّا.

الأدوية

مع عدم قدرة الأدوية على علاج المتلازمة لكن تساعد في السيطرة على بعض العلامات والأعراض المرتبطة بالاضطراب مثل النوبات أو تيبس العضلات أو مشاكل في التنفس أو النوم أو قناة الجهاز الهضمي أو القلب.

العلاج الطبيعي

يمكن ان  يساعد العلاج الطبيعي واستخدام الدعامات أو الجبائر الأطفال الذين يُصابون بالجنف أو يحتاجون إلى دعم اليد أو المفصل.

وفي بعض الحالات يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي أيضًا في الحفاظ على الحركة وإنشاء وضعية مناسبة للجلوس وتحسين مهارات المشي والتوازن والمرونة.

العلاج الوظيفي

يحسن العلاج الوظيفي الاستخدام الهادف لليدين في أنشطة مثل ارتداء الملابس والتغذية، وإذا كان تكرار حركة الذراع واليد مشكلة فقد تكون الجبائر مفيدة في لحد من حركة المِرْفَق أو المعصم .

علاج أمراض النطق واللغة

ويمكن لعلاج أمراض النطق واللغة أن يساعد في تحسين حياة الطفل عن طريق تعليم الطرق غير اللفظية للتواصل .

الدعم الغذائي

التغذية الجيدة أمر غاية في الأهمية للنمو الطبيعي وتحسين القدرات العقلية والاجتماعية، ويمكن التوصية بنظام غذائي عالي السعرات ومتوازن، و استراتيجيات التغذية لتجنب الاختناق أو القيء أمرًا مهمًّا، لذا يحتاج بعض الأطفال والبالغين إلى التغذية بواسطة أنبوب يُوضع مباشرة في المعدة (فغر المعدة).

الطب البديل

يوجد بعض الأمثلة على العلاجات التكميلية التي يتم تجريبها
على الأطفال المصابين وتشمل ما يلي:

العلاج بالموسيقى، وبالتدليك، بالإضافة إلى الطب المائي والذي ينطوي على السباحة. ويمكن ايضا بمساعدة الحيوانات مثل ركوب الخيل ضمن جلسات العلاج.

العلاج البديل لمتلازمة ريت
العلاج البديل لمتلازمة ريت

وفي الختام إن متلازمة ريت مرض وراثي ناتج عن طفرة، ولاتوجد طريقة للوقاية منها لذا علينا القيام بالأختبارات والتحاليل الجينية قبل الزواج، وتشديد على موضوع التحاليل الجينية حتى نتفادا قدر الإمكان إصابة المواليد بمتلازمة ريت .

تابع ملهمون فلعلك تكون ملهمًا يومًا ما.
تابع ملهمون فلعلك تكون ملهمًا يومًا ما.
اترك رداً

لن يتم عرض بريدك الالكتروني.

تم إضافة تعليقك بنجاح

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك. سنفترض أنك موافق على هذا ، ولكن يمكنك إلغاء ملفات الكوكيز في أي وقت إذا كنت ترغب في ذلك. موافق قراءة المزيد