أعراض متلازمة داون المنغولية | ما سبب ظهورها؟

في بعض الأحيان نقابل أو نصادف أو حتى نحادث مرضى مصابين بطفرة جينية أو خلل جيني، ونرى الاختلاف والضمور العقلي والجسدي نتيجة هذه الطفرة. لكن هل تساءلنا يوماً عن سبب حدوث الطفرات والخلل الجيني. حسب الأبحاث والدراسات تصنف الطفرات الجينية تحت عدة متلازمات. سنتناول في هذا المقال طفرة تصيب الأطفال بسبب خلل جيني يصيب الصبغيات إما بزيادة صبغي أو بنقصانه مما يؤدي إلى ظهور أعراض تسمى أعراض متلازمة داون المنغولية، تتمثل بتأخر أعضاء من الجسم عن النمو وضمور عقلي وظهور علامات الإصابة على المواليد بحيث تكون واضحة وظاهرة، وكما تؤدي إلى مشاكل عدة، وما يلي شرح عن أعراض متلازمة داون المنغولية وأسباب الإصابة بها، تابع معنا….

تعريف متلازمة داون المنغولية

تعرف متلازمة داون باسم الثالث الصبغي 21 أتناذر داون أو الثالث الصبغي G وعادةً ما تحدث نتيجة التغير في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا مما يؤدي إلى تغير في المورثات، بالإضافة إلى تغير بنية الجسم ومن الممكن الكشف عنها عن طريق (بزل السلى) خلال فترة الحمل أو من خلال فحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم أو عن طريق الأشعة الصوتية التفصيلية.

أسباب متلازمة داون

يزيد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون كلما تقدمت الأم في السن على الرغم من أنّ أغلب الأطفال المصابين ولدوا لأمهات أقل من 35 سنة، إذا كان سن الأب فوق الأربعين سنة، إذا كان هناك طفل آخر في العائلة يعاني من متلازمة داون.

أعراض متلازمة داون المنغولية

تظهر عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون العديد من الأعراض وتتضمن :

1. أنف مسطح.
2. فم صغير الحجم.
3. لسان كبير الحجم.
4. معدل ذكاء متدن.
5. خلفية الرأس مسطحة.
6. ساقان ويدان قصيرتان.
7. الجلد الزائد في خلفية العنق.
8. وجه دائري صغير مع خدين ممتلئين.
9. ضعف في النمو البدني والقدرات الذهنية.
10. عيون مائلة إلى أعلى مع طيات في الزوايا الداخلية للأجفان.
11. ضعف في عضلات المفاصل وخاصةً في مرحلة الطفولة ثم يتحسن مستوى التوتر العصبي.

أنواع متلازمة داون

صنف العلماء حسب الدراسات متلازمة داون إلى ثلاثة أنواع وهي :

 التثليث الحادي والعشرون

تزيد عدد الصبغيات 21 مرة بدلاً من مرتين بحيث يكون عدد الصبغيات 47 بدلاً من 46 صبغياً في كل خلية، ويكون هذا النوع النسبة الأكثر من مجموع المصابين بمتلازمة داون، حيث تبلغ نسبة الإصابة حوالي 95 % من حالات الإصابة بها.

 الانتقال الصبغي

وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق في صبغي آخر، وعادةً ما يكون من الأصباغ التالية 15 أو 14 أو 13 أو 21 أو 22 ويشكل هذا نسبة تقدر بـ 4 % من الإصابات.

النوع الفسيفسائي

يحتوي جسم الطفل المصاب على نوعين من الخلايا، ويحتوي بعضها على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر على 47 صبغياً ويشكل هذا النوع نسبة ما يقارب 1% من المصابين.

مضاعفات الإصابة بمتلازمة داون

يوجد مجموعة من المضاعفات التي تصيب أعراض متلازمة داون المنغولية وهي :

1. اضطرابات في الأمعاء.
2. خلل في عمل عضلة القلب.
3. حدوث بعض المشاكل في العين.
4. حدوث بعض المشاكل في السمع.
5. قصور وضعف في عمل الغدة الدرقية.
6. توقف التنفس لدى المريض أثناء النوم.
7. ليونة مفاصل الرقبة وعدم استقرارها وثباتها.
8. ضعف الجهاز المناعي بحيث يصبح المريض أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.

علاج متلازمة داون

توفير الرعاية الصحية للطفل المصاب وذلك عن طريق اكتشاف المرض فور حدوثه، ومحاولة تقليل إصابته بالعدوى المستمرة وذلك عن طريق:

1. إعطاؤه التطعيمات اللازم.
2. إدخاله إلى مراكز التأهيل .
3. إخضاعه للعلاج المهني والطبيعي.
4. توفير فرص عمل للبالغين المصابين بمتلازمة دوان.
5. ممارسته للتمارين الرياضية لتقوية عضلاته ورفع معنوياته.
6. مساندة الأهل قدر المستطاع وفهم طبيعية هذا المرض ومساعدتهم على تحمل الصدمة.
7. التدريب والتعليم وذلك عن طريق إلحاقه بالمدارس المتخصصة إذا كانت حالته متقدمة وكبيرة كما يمكن تسجيله في المدارس العادية إذا كان مستواه العقلي جيداً.

أطفال متلازمة داون ومشاكل التغذية

يمكن لأطفال متلازمة داون الرضاعة بحليب طبيعي أو صناعي مثلهم مثل أي طفل آخر، ونظرا لأن أطفال متلازمة داون عرضة لحدوث الالتهابات المتكررة في الجهاز التنفسي والنزلات المعوية، فإن الرضاعة الطبيعية في هذا الحال مهمة جداً، نظراً للحماية الذاتية لحليب الأم للطفل.

مشاكل الرضاعة لأطفال متلازمة داون

تحتاج الرضاعة الطبيعية لأي طفل بما في ذلك أطفال داون إلى الكثير من الصبر والإصرار قد يواجه أطفال متلازمة داون صعوبة في الرضاعة، ولكن معظم الأمهات اللاتي كان لديهن حرص وإصرار على إرضاع أطفالهن رضاعة طبيعية نجحن في ذلك من دون مشاكل تذكر، إن حدوث متلازمة داون لطفلك لا يعني تلقائيا أن طفلك لن يرضع رضاعة طبيعية في بعض الأحيان يعاني الطفل من مشاكل صحية تجعل الرضاعة الطبيعية صعبة أو مستحيلة في البداية.

إذا كان الوضع كذلك ولديك الرغبة في أن ترضعي طفلك فعليك إخراج الحليب ووضعه في رضاعة صناعية وإعطائه للطفل إلى أن يتحسن الوضع وتستطيعين أن ترضعيه من ثديك مباشرة.

يصادف الكثير من أطفال متلازمة داون صعوبات في التغذية في أول أيام حياتهم فإن رضاعتهم بطيئة وقوة مصهم ضعيفة سواء من ثدي الأم أو عن طريق الرضاعة( ببارونة ).

مما قد يسبب لهم سواء تغذيه ويؤدي سوء التغذية إلى نقص الوزن وعدم حصول الطفل على احتياجاته الغذائية السليمة والمتكاملة مما يؤدي إلى نقص الكثير من المعادن والفيتامينات وغيرها، لأن الغذاء المتوازن يحتوي على جميع ما يحتاجه الطفل وهو متوفر في حليب الأم للأشهر الست الأولى من عمر الطفل.

ما هي أسباب صعوبة التغذية أطفال متلازمة داون

هناك العديد من الأسباب التي تجعل رضاعة أطفال داون في الأيام الأولى من العمر صعبة ومنها ما يلي :

عدم النضج العصبي للمخ

للتحكم والتناسق في عملية المسك والمص والبلع.

 ارتخاء العضلات الفم

كما هو معروف فالرضاعة تحتاج إلى أن تكون عضلات الفم مشدودة للإمساك بحلمة الثدي وللمص. ولأن أطفال متلازمة داون لديهم ارتخاء عام في عضلات الجسم وبنسب متفاوتة فان ارتخاء عضلات الفم والبلعوم تسبب ضعف الرضاعة والإجهاد السريع.

 كثرة النوم وقلة البكاء

يقضي معظم الأطفال وقتهم في النوم فينام حديثو الولادة إلى أكثر من 18 ساعة يوميا، وأطفال متلازمة داون ينامون وقتا أطول من أقرانهم.

وقد لا يستيقظون عند الجوع أو يعبرون عنه بالبكاء لذا قد تعتقد الأم عدم حاجة الطفل للرضاعة، فعدم بكاء الطفل لا يعني عدم الجوع فعلى الوالدين الانتباه لذلك الأمر.

عيوب القلب الخلقية

تحدث أمراض القلب الخلقية لنصف أطفال متلازمة داون وهي أنواع متعددة بعضها بسيط، وقد لا يؤثر على صحة الطفل ورضاعته، والبعض الآخر يؤدي إلى الإجهاد السريع ومن ثم إلى ضعف الرضاعة.

مشاكل التنفس

تزداد نسبة المشاكل التنفسية لدي أطفال متلازمة داون الأسباب متعددة، منها ضيق مجرى الأنف والحلق وكثرة انسداده بالإفرازات المخاطية خاصة عند الإصابة بالزكام، وكذلك الالتهابات المتكررة في الجهاز التنفسي كل تلك الأسباب تؤدي إلى صعوبة في التنفس وزيادة الإجهاد عند الرضاعة.

 الإمساك

يكثر حدوث الإمساك لدى أطفال متلازمة داون مما يؤدي إلى امتلاء الأحشاء ومن ثم عدم الرغبة في الرضاعة والأكل، ولذلك يجب استشارة الطبيب عند حدوث إمساك للطفل لتقديم العلاج لمناسب.

وفي الختام متلازمة داون مرض ناتج عن زيادة صبغي أو نقص صبغي وغالباً ما تحدث نتيجة التغير في الكروموسومات لهذا لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون لكن ينصح وبشدة بالقيام بتحاليل جينية عند الزواج وعند حدوث حمل.